Pesquisadores da Universidade de Columbia, nos Estados Unidos, anunciaram a identificação de uma nova variante genética associada a uma redução de até 70% no risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer, a forma mais comum de demência. Este achado promissor aponta para novas possibilidades terapêuticas na luta contra esta doença debilitante.
Segundo os cientistas, esta variante está ligada a uma maior capacidade do organismo em eliminar as formas tóxicas da proteína amiloide do cérebro, através da barreira hematoencefálica. O acúmulo dessa proteína é considerado uma das principais causas do Alzheimer.
A barreira hematoencefálica, uma estrutura permeável que reveste o sistema nervoso central, regula o transporte de substâncias entre o sangue e o cérebro, impedindo a entrada de agentes tóxicos. A nova variante genética identificada parece potencializar essa capacidade de limpeza do cérebro, contribuindo assim para a redução do risco de Alzheimer.
Os pesquisadores sugerem que esta descoberta pode abrir novos caminhos no desenvolvimento de terapias que imitem a ação dessa mutação genética, utilizando a barreira hematoencefálica para evitar a formação das placas amiloides características da doença. Essas terapias poderiam ser tanto preventivas quanto curativas.
A pesquisa, publicada na revista científica Acta Neuropathologica, identificou a variante no gene FN1, responsável pela produção da fibronectina, uma proteína presente na barreira hematoencefálica. Curiosamente, pacientes com Alzheimer apresentam níveis elevados de fibronectina, o que sugere uma relação entre a presença excessiva dessa proteína e o desenvolvimento da doença.
O estudo contou com a utilização de peixe-zebra como modelo de Alzheimer, confirmando a hipótese de que a redução da fibronectina aumenta a limpeza da amiloide no cérebro e reduz outros danos biológicos associados à doença.
A investigação também analisou sequenciamentos genéticos de centenas de americanos com predisposição ao Alzheimer devido a uma mutação genética conhecida como APOEe4. Os resultados indicaram que aqueles que possuíam a variante protetora no gene FN1 tinham até 71% menos chances de desenvolver a doença.
Estima-se que de 1% a 3% dos portadores da mutação APOEe4 possuam a variante protetora no gene FN1, o que representa entre 200 mil e 620 mil americanos. No entanto, os pesquisadores destacam que a presença reduzida de fibronectina na barreira hematoencefálica pode ser um fator protetor mesmo para aqueles sem a mutação APOEe4.
Com informações de O Globo
